精品人妻无码中字系列_精品熟女一区二区三区中文_日韩xxxx无码免费视频_色吊丝人妻互换无码专区

什么是大前庭導(dǎo)水管綜合征？

大前庭導(dǎo)水管綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是最常見的一種內(nèi)耳畸形?；颊咭话阍?～3歲左右開始發(fā)病，所以往往剛出生的時候，聽力篩查可完全正常，后來表現(xiàn)也一切如常。但慢慢地出現(xiàn)聽力波動性、進行性下降(也就是時好時壞、越來越壞)，個別病人會表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾(3天之內(nèi)聽力就突然變差)。如果患兒早期聽力下降程度較輕，可能不易被家長發(fā)現(xiàn)。依據(jù)顳骨高分辨CT即可確診。在顳骨軸位CT深測量前庭導(dǎo)水管直徑，超過1.5 mm時應(yīng)考慮本病。

圖上顯示前庭導(dǎo)水管擴大

怎樣盡早發(fā)現(xiàn)大前庭導(dǎo)水管綜合征？    

那么，對于1～3歲早期聽力檢查沒有發(fā)現(xiàn)異常的孩子，怎樣早期發(fā)現(xiàn)呢？首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我們要進行基因檢測，檢查SLC26A4基因熱點突變檢測，其次就是做影像學(xué)檢查，檢查顳骨高分辨CT。如果已經(jīng)在聽力篩查中發(fā)現(xiàn)孩子異常，蹦極、過山車這類運動就要避免，日常生活中應(yīng)避免用力咳嗽、噴嚏以及撞擊頭部。

重點提示：身患大前庭導(dǎo)水管綜合征的孩子，其父母如果想要第二個孩子，父母和大孩子一定要先接受基因檢測，結(jié)果出來后再懷孕，懷孕10周后可以作產(chǎn)前診斷，避免生出同樣疾病的孩子。

孩子患了大前庭導(dǎo)水管綜合征怎么辦？

大前庭導(dǎo)水管綜合征目前尚無有效的治療方法。早期聽力下降時可以按照突發(fā)性耳聾的治療方案治療，應(yīng)用改善微循環(huán)和神經(jīng)營養(yǎng)藥物，聽力可能暫時有所改善，但是，這些努力并不能改變疾病的最終結(jié)局。

在聽力下降的早中期，孩子的聽力會有波動，建議定期去醫(yī)院檢查聽力，如果有需要的話，及早的進行助聽器來干預(yù)，而且助聽器功率最好選擇功率大一點的，這樣在聽力繼續(xù)波動和下降的時候也能夠滿足小孩子的聽力損失補償。如果聽力損失已經(jīng)達到重度和極重度水平，就應(yīng)盡早接受人工耳蝸植入手術(shù)，這有利于讓孩子盡早獲得有用聽力，保證孩子言語中樞的良好發(fā)育。

作者

北京清華長庚醫(yī)院耳鼻咽喉頭 頸外科副主任醫(yī)師    李欣